CARS2：在此之后致痫基因

进行连续性肌阵挛发作（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传连续性神经退行连续性疾病，外科表现和遗传学改变很强差异连续性；其主要外科特连续性还包括肌阵挛、发作和相异总体的令人满意连续性神经功能退化。

该症可由多个相异的病变引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2病变导致；小脑蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10病变导致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1病变导致。

在青少年和幼小病人当中，亦有报导引述相异的细胞核转运RNA（tRNA）病变（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的令人满意型相关，外科上分类为“伴破碎红纤维的肌阵挛连续性发作”（ MERRF）综合征。

在近期出新版的Neurology杂志上，一个德国研究课题制作团队报导了一个有2名外科症状与MERRF综合征非常相似病人的近亲婚配家亦同。2名病人大多为CARS2遗传（该遗传编码细胞核内半胱氨酰tRNA糖苷）拉伸位点变异的纯合子。病人外科表现还包括重度的肌阵挛发作、令人满意连续性痉挛连续性四肢瘫、令人满意连续性视力和听力损害、以及令人满意连续性观念功能损害。

示意图1：病人家亦同示意图和核酸示意图，可见CARS2遗传c.655 G＞A变异常染色体隐连续性遗传模式

示意图2：在病人父母当中CARS2游离的多种拉伸游离。示意图A推测DNA4和DNA8信使RNA的遗传物质PCR游离。病人父亲（III.5）和母亲（III.4）胭脂RNA推测更长的拉伸游离。（BL=胭脂RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成纤维细胞RNA）。示意图B推测野生型和变异型CARS2二者之间DNA。变异型因为DNA6载运变异点导致被拉伸有缺陷。

研究课题者从该家亦同当中辨认出新CARS2遗传的c.655 G＞A纯合变异为致病连续性变异。该变异位于第6号DNA的最末一个DNA一处，经对CARS2 mRNA进行分析明确异常拉伸可导致第6号DNA仅仅有缺陷。这使得一段特异连续性序列上的28个残基发生上方有缺陷，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定连续性相关。

研究课题者总结引述，本研究课题鉴定出新了一种新的导致重度令人满意连续性肌阵挛发作的致病遗传CARS2。

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编辑： neuro212