类亨廷顿病综合征鉴定诊断的7种临床特点

类托马斯患病（Huntington disease like，HDL）综合症比对诊断中都的一些上会临床乏善可陈主要有以下几种：

为中心特征西

托马斯患病（Huntington disease，HD）和多数类托马斯患病（Huntington disease like，HDL）综合症为中心产自很广，但某些 HDL 综合症有为中心产自优点。比如 HDL2 常闻于南非黑人（南非黑人 HD 样乏善可陈中都有 24%～50% 为 HDL2），在意大利-葡萄牙英裔的巴西位与都及长崎位与都也有刊文。长崎人群才可考虑到 DRPLA，后者患感染率在长崎人群中都与 HD 类似，而在西欧和北欧人群（英国埃克塞特人群和法国人都是以）中都，才可考虑到神经系统细胞内患病。

革新运动综合腹泻显现出的指甲

大部分 HDL 综合症皆有全身的革新运动语言障碍，仅限于臀部、颈部、四肢等。但有值得注意口内臀部异常活动常闻于神经无齿上皮细胞增大综合症，仅限于舞蹈-无齿上皮细胞增大综合症和 McLeod 综合症。如为早发的肌张力语言障碍或革新运动新功能有增无减-强直综合症喜就其的臀部-颊部-舌部累及则才可考虑到泛酸激酶就其的神经变性患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可乏善可陈为严重的口内臀部肌张力语言障碍喜帕金森样综合腹泻。

共济失调

虽然 HD 患病症中都可能会显现出轴突快速增长，也有以共济失调为亮相综合腹泻的 HD，成人M- HD 也有共济失调都是以要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少闻。如有值得注意的共济失调，应考虑到 HDL 综合症。巴尔干半岛位与都才可考虑到 SCA17，长崎位与都才可考虑到 DRPLA。

眼球活动异常

在比对诊断中都极为有意涵。HD 高血压一时期即有扫视启动异常，后显现出扫视减慢和扫视范围增大。在严重的 HDL 综合症、舞蹈-无齿上皮细胞增大综合症、PKAN 和 WD 中都也有类似扭转。在神经无齿上皮细胞增大综合症中都，能发现片段化时扫视（fractionated saccades）和方波急踩（square-we jerks）。患病症一时期「轴突性」眼球活动异常如扫视辨距不当、方波急踩、ocular flutter、扫视兄长和凝视诱发的眼震是大多数轴突轴突性变性患病的优点，能与 HD 比对。

患病综合症

HD 中都，患病综合症仅有显现出在成人M- HD 中都，10 岁以同一时间起患病的高血压中都 30%~50% 皆有患病综合症。而患病综合症在其他 HDL 综合症中都更为少，如 SCA17 高血压中都 22% 显现出患病综合症，舞蹈无齿上皮细胞增大综合症中都 60%，McLeod 综合症中都 40%，HDL1 综合症中都大部分高血压皆有患病综合症。DRPLA 中都 20 岁同一时间起患病高血压中都几乎皆显现出，在 40 岁之后起患病的高血压中都，患病综合症很少显现出。

进展速度

HDL1 进展速度较快，发患病后一般存活 1~10 年。HDL2 起患病后适应环境年限 10~20 年，DRPLA 起患病后的适应环境年限为 10~15 年。与 HD 相近，HDL 综合症起患病早的进展较快。成人M- HD 进展较快，但良性遗传性舞蹈患病（BHC）虽也在婴儿期或短暂性起患病，但进展极为减慢。

辅助检查

在基因检测同一时间才可要想到基本的辅助检查，常规血液学检查能比对急性或亚急性患病因引起的舞蹈综合腹泻。一些常规检查对 HDL 综合症诊断也有帮助，如舞蹈-无齿上皮细胞增大综合症和 McLeod 综合症会有肌酸激酶和肝脏酶下降，神经细胞内患病的高血压部分显现出血浆细胞内降低，WD 高血压 24 小时肠胃铜含量下降等。

神经无齿上皮细胞综合症（舞蹈-无齿上皮细胞增大综合症、McLeod 综合症、HDL2、PKAN）外周血无齿上皮细胞比例增高。

HD 高血压割下 MRI 纹状体快速增长，尤其是尾状核，大脑皮质和轴突快速增长在疾患病晚期显现出。一些成年起患病的进行性 HDL 综合症在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、神经无齿上皮细胞增大综合症和 McLeod 综合症。轴突快速增长在比对 HD 和 SCAs 中都极为极其重要。DRPLA 高血压中都，轴突脑干快速增长、T2 相上深部大脑皮质下白质高讯号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征西」。

上述比对诊断的各项临床优点总结闻下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主笔： 张凌溪