三庚酸衍生物或可治疗1型转运体缺陷综合征

人脑代谢物紊乱的有助于与症状复杂，由于许多疑问仍然未能知，所以化疗比较困难。正时常情况下，是人脑能量代谢物的主要原料。1同型色氨酸局限性综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致人脑内倾倒减少。

G1D时常平庸为痉挛高烧与人脑电图棘波。在在的是，在G1D小鼠模同型里，G1D一系列最重要大人脑功能局限性，时常独立于血人脑屏障相关的GLUT1色氨酸障碍，而增加人脑组织内浓度可以减轻症状。作者指出这些发掘出也许与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展巩固人脑注入或提供有效替代丝氨酸的化疗方法有。

目前用于G1D的痉挛素食疗法，仅能减轻2/3患儿的运动障碍或痉挛高烧，而且并非多数耐受。有研究显示，与生酮素食化疗方式同样的，如三庚酸亚胺等营养物质也许会通过回补反应，缺少TCA（三亚胺反向）的里间催化反应，从而起起到。

因此来自德克萨斯大学西南医学里心的研究者们，全面性开展非商业性、开放标签系列的临床研究，对三庚酸亚胺化疗方法有来进行评估。研究结果在线发表文章于8月11日的JAMA Neuro月刊上。

研究共纳入14名未能接纳生酮素食化疗的1同型色氨酸局限性综合征的儿童与。干预手段为，在测试者日时常素食里缺少食品级三庚酸亚胺。

由于相当多痉挛高烧不值得注意，患儿或家属的感觉没法用于评估。因此，研究者使用定量分析人脑电图、大人脑心理学、血液分析、人脑代谢物率的核磁共振检测等手段。

研究显示，1名测试者（7%）不会出现棘波；而其他测试者在应用三庚酸亚胺后，棘波百分点达70%，大部分患儿大人脑心理平庸以及人脑代谢物率增加。11名患儿（78%），长期使用三庚酸裸后未能出现副起到。3名测试者（21%）平庸为胃肠道症状，1（7%）名测试者化疗里断。

结果提示，三庚酸裸可以对G1D患儿的主要大人脑功能转化成有利严重影响。另外，研究的辨别当前可以构成一个最重要的框架，来评估代谢物性病症（里间代谢物催化反应障碍）的化疗方法有。

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编辑： neuro207