早发型癫痫性疾病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿以前期的以前发型哮喘脑病会引致严重的认知外周和运动发育障碍，我们通常把它归咎于不时发生的哮喘中风或中风间期哮喘样社会活动[1]。对于这类疟疾的评估确诊，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因验证已视为一项重要的确诊工具[2]。

今天，以前发型哮喘脑病的成因寻觅已扩及高通量基因测序、基因面板（ gene panels）以及仅有外显子小组测序的市场化中。另外，表型特征、畸形学、哮喘中风症状学和脑电图检查可以试图标识特定的哮喘综合征，以及上会对应的基因验证建议书[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看数据压缩位址

撰稿人： neuro210