类亨廷顿病综合征识别诊断的7种临床特点

类坎贝尔患（Huntington disease like，HDL）肺病辨别临床中都的一些构造性临床乏善可陈主要有以下几种：

邻近地区构造

坎贝尔患（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔患（Huntington disease like，HDL）肺病邻近地区分布区密切相关，但某些 HDL 肺病有邻近地区分布区在结构上。比如 HDL2 常有喀麦隆黑人（喀麦隆黑人 HD 所发乏善可陈中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的迪亚哥中都及日本国人中都也有引述。日本国这群人只需再考虑 DRPLA，后者比率在日本国这群人中都与 HD 相似，而在西欧和北欧这群人（英国坎伯兰这群人和法国人为主）中都，只需再考虑神经系统系统脂质患。

社会娱乐活动患肺病浮现的肺脏

极少 HDL 肺病以外有脸部的社会娱乐活动障碍，包括鼻子、腹部、下半身等。但有显着口鼻子反常娱乐活动常有神经系统栉肝细胞增加肺病，包括舞者-栉肝细胞增加肺病和 McLeod 肺病。如为在此之前发的肌弹性障碍或社会娱乐活动功能有增无减-强直肺病喜相关的鼻子-颊部-舌部受累则只需再考虑泛酸还原酶相关的神经系统大变性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可乏善可陈为不堪重负的口鼻子肌弹性障碍喜失智症所发患肺病。

共济失调

虽然 HD 患程中都但会浮现神经纤维萎缩，也有以共济失调为首发患肺病的 HD，成人HG HD 也有共济失调为主要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少闻。如有显着的共济失调，应以再考虑 HDL 肺病。较低加索人中都只需再考虑 SCA17，日本国人中都只需再考虑 DRPLA。

眼球娱乐活动反常

在辨别临床中都极为有普遍性。HD 病王以在此之前期即有扫视启动时反常，后浮现扫视延缓和扫视仅限于减小。在不堪重负的 HDL 肺病、舞者-栉肝细胞增加肺病、PKAN 和 WD 中都也有相似发生大变化。在神经系统栉肝细胞增加肺病中都，能发掘出片段立体化扫视（fractionated saccades）和振荡器不下跳出（square-we jerks）。患程在此之前期「神经纤维性」眼球娱乐活动反常如扫视辨距所致、振荡器不下跳出、ocular flutter、扫视叔父和凝视诱发的眼震是大多数脑干神经纤维性大变性患的在结构上，能与 HD 辨别。

发作

HD 中都，发作仅浮现在成人HG HD 中都，10 岁在此之前起患的病王以中都 30%~50% 以外有发作。而发作在其他 HDL 肺病中都较多，如 SCA17 病王以中都 22% 浮现发作，舞者栉肝细胞增加肺病中都 60%，McLeod 肺病中都 40%，HDL1 肺病中都极少病王以以外有发作。DRPLA 中都 20 岁前起患病王以中都几乎以外浮现，在 40 岁之后起患的病王以中都，发作很少浮现。

方面更加快

HDL1 方面更加快较慢速，发患后一般只剩 1~10 年。HDL2 起患后求生年内 10~20 年，DRPLA 起患后的求生年内为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 肺病起患在此之前的方面较慢速。成人HG HD 方面较慢速，但良性患大变舞者患（BHC）虽也在胚胎发育或心理因素起患，但方面极为缓慢。

借助于安全检查

在基因检测前只需要好好大体的借助于安全检查，原则上血液学安全检查能辨别不下性或亚不下性患因导致的舞者患肺病。一些原则上安全检查对 HDL 肺病临床也有帮助，如舞者-栉肝细胞增加肺病和 McLeod 肺病会有肌酸还原酶和肝酶上升时，神经系统脂质患的病王以以外浮现人体内脂质降低，WD 病王以 24 小时胃铜含量上升时等。

神经系统栉肝细胞肺病（舞者-栉肝细胞增加肺病、McLeod 肺病、HDL2、PKAN）外周血栉肝细胞比例增大。

HD 病王以头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和神经纤维萎缩在疾患晚期浮现。一些成年起患的进行性 HDL 肺病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经系统栉肝细胞增加肺病和 McLeod 肺病。神经纤维萎缩在辨别 HD 和 SCAs 中都极为重要。DRPLA 病王以中都，神经纤维脑干萎缩、T2 相上大脑皮质皮层下白质较低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼王以」。

上述辨别临床的各项临床在结构上论述闻下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主笔： 张凌溪